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该指南是国内首部针对先天性甲减的系统性诊疗规范,填补了我国CH从新生儿筛查到成年期的全生命周期管理的空白,尤其针对“分层管理”策略提出创新性建议,推荐根据甲状腺发育情况、基因检测结果及临床表现,制定个性化治疗方案,以避免过度治疗或治疗不足。此外,指南特别强调早期干预的重要性,推荐在出生后2周内启动左甲状腺素(LT4)治疗,以最大程度降低智力损害风险,改善患儿长期预后。
该指南历时4年完成,由国内内分泌学和儿科学领域70余位专家共同编撰,历经4轮专家编委会讨论及多轮函审修订,最终归纳为8个部分,40个问题,形成64条推荐意见,全文3万2千多字。指南参考了欧洲儿科内分泌学会(ESPE)最新共识,强调基因检测作为病因诊断的重要手段,同时结合我国人群特点优化了筛查流程。
宋怀东长期致力于甲状腺发育调控机制研究,其团队近年在《自然?通讯》等国际期刊发表多项突破性成果,揭示了HGF/MET信号通路在甲状腺发育中的关键作用。提出了“移动分泌”理论——阐释了甲状腺滤泡成熟过程中,迁移细胞局部释放高浓度激素信号的机制,推动先天性甲减病因及精准医疗的发展。
“计划通过多中心培训、基层医生继续教育及科普宣传等方式,推动规范落地。”宋怀东表示:“我们希望通过该指南的实施,进一步加强对先天性甲减疾病的认识,提升先天性甲减的规范化治疗。未来,我们还将探索基于人工智能的筛查风险预测模型,进一步提升早诊率与治疗精准度,优化资源配置。”
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宋怀东长期致力于甲状腺发育调控机制研究,其团队近年在《自然?通讯》等国际期刊发表多项突破性成果,揭示了HGF/MET信号通路在甲状腺发育中的关键作用。提出了“移动分泌”理论——阐释了甲状腺滤泡成熟过程中,迁移细胞局部释放高浓度激素信号的机制,推动先天性甲减病因及精准医疗的发展。
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